Osteogênese imperfeita: quando a fragilidade dos ossos exige conhecimento, cuidado e inclusão

Neste ano, tive a oportunidade de acompanhar uma criança com osteogênese imperfeita. Até então, eu conhecia a condição principalmente pelos livros e pelo nome popular “doença dos ossos de vidro”. A convivência no ambiente escolar, entretanto, mostrou-me que compreender uma doença rara vai muito além de conhecer seus sintomas. É preciso aprender a cuidar sem limitar, proteger sem excluir e favorecer a autonomia sem ignorar os riscos.

O que é a osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita, conhecida pela sigla OI, é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas principalmente pela fragilidade dos ossos. As pessoas com essa condição podem sofrer fraturas após impactos leves e, em determinadas formas, até mesmo sem um trauma claramente identificado.

O nome significa, literalmente, “formação óssea imperfeita”. Entretanto, a OI não deve ser compreendida apenas como uma doença dos ossos. O colágeno afetado também está presente em outras estruturas do organismo, de modo que podem ocorrer manifestações nos dentes, articulações, olhos, músculos, ouvidos e, nos quadros mais graves, no sistema respiratório.

A intensidade varia muito. Algumas pessoas apresentam poucas fraturas durante toda a vida e podem nem receber o diagnóstico na infância. Outras nascem com múltiplas fraturas, deformidades ósseas importantes e necessidade de acompanhamento médico contínuo. Portanto, duas crianças com osteogênese imperfeita podem apresentar necessidades completamente diferentes. GeneReviews/NCBI

É correto chamá-la de síndrome de Lobstein?

“Doença de Lobstein” ou “síndrome de Lobstein” são denominações históricas associadas à osteogênese imperfeita. Em 1833, o médico alemão Jean Lobstein descreveu uma forma mais branda da doença, posteriormente relacionada à chamada osteogênese imperfeita tardia.

Em 1849, o anatomista neerlandês Willem Vrolik empregou a expressão osteogenesis imperfecta ao estudar uma forma congênita grave. Por esse motivo, também aparece na literatura antiga o nome “doença de Vrolik”.

Atualmente, osteogênese imperfeita é o termo médico mais adequado. A expressão “doença dos ossos de vidro” ajuda a população a compreender a fragilidade óssea, mas pode transmitir a impressão equivocada de que os ossos seriam literalmente semelhantes ao vidro ou de que a criança não poderia ser tocada, movimentada ou estimulada. Estudo histórico publicado no PubMed

O que provoca a doença?

Na maioria dos casos, a osteogênese imperfeita está relacionada a alterações genéticas que prejudicam a quantidade, a estrutura ou o processamento do colágeno tipo I, uma das principais proteínas responsáveis pela resistência dos ossos e de outros tecidos conjuntivos.

Mais de 80% dos casos estão associados a variantes patogênicas nos genes COL1A1 ou COL1A2. Entretanto, alterações em mais de vinte genes já foram relacionadas às diferentes formas da doença. Isso explica parte da grande variedade de manifestações clínicas.

A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva ou, mais raramente, ligada ao cromossomo X. Em alguns casos, a alteração é herdada de um dos pais. Em outros, surge como uma variante nova, chamada de novo, sem que os pais apresentem a doença.

Ter osteogênese imperfeita não significa que os pais tenham feito alguma coisa errada durante a gestação. Trata-se de uma condição genética, não provocada pela alimentação, por quedas maternas ou por falta de cuidados pré-natais. NHS Genomics Education

Quantas pessoas apresentam a condição?

As estimativas variam conforme a população estudada e os critérios utilizados. Estudos populacionais e registros de pacientes apontam prevalência aproximada de 0,4 a 1,1 caso para cada 10 mil pessoas. Outras revisões apresentam estimativas próximas de 1 caso a cada 10 mil a 20 mil pessoas.

Esses números devem ser interpretados com cautela. Formas leves podem permanecer sem diagnóstico durante muitos anos, fazendo com que a frequência real seja maior do que a registrada. Orphanet Journal of Rare Diseases

Principais manifestações

Fraturas frequentes são a manifestação mais conhecida, mas não são o único sinal. Dependendo do tipo e da gravidade, podem ocorrer:

• fraturas após traumas leves ou sem causa aparente;
• baixa densidade mineral óssea;
• arqueamento dos braços e das pernas;
• deformidades ósseas;
• baixa estatura;
• escoliose e alterações da coluna;
• frouxidão dos ligamentos e hipermobilidade articular;
• fraqueza muscular e fadiga;
• escleras azuladas ou acinzentadas;
• dentinogênese imperfeita, com dentes frágeis ou descoloridos;
• perda auditiva, especialmente com o avanço da idade;
• hematomas frequentes;
• dor aguda após fraturas e dor crônica em alguns pacientes;
• alterações respiratórias nas formas mais graves.

Nem todas as pessoas apresentarão todas essas características. A ausência de escleras azuladas ou de alterações dentárias, por exemplo, não exclui a possibilidade de osteogênese imperfeita.

Também é importante esclarecer que a OI, por si só, não significa deficiência intelectual. A criança pode precisar de adaptações relacionadas à mobilidade, à dor, à fadiga ou ao risco de fraturas, mas sua capacidade de aprender não deve ser subestimada.

Os diferentes tipos de osteogênese imperfeita

A classificação clássica de Sillence organizou a doença inicialmente em quatro tipos clínicos:

• Tipo I: geralmente mais leve, com poucas deformidades e escleras frequentemente azuladas.
• Tipo II: forma perinatal extremamente grave, frequentemente incompatível com a vida.
• Tipo III: forma grave e progressiva, com fraturas recorrentes, baixa estatura e deformidades ósseas.
• Tipo IV: gravidade intermediária e manifestações bastante variáveis.

Com os avanços da genética, outros tipos foram identificados. Atualmente, a classificação pode considerar tanto as características clínicas quanto o gene envolvido. Por isso, o número atribuído ao tipo não deve ser interpretado isoladamente. A avaliação individual da criança é mais importante do que qualquer classificação.

Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico começa pela história clínica e familiar, pela ocorrência e pelo padrão das fraturas e pelo exame físico. Radiografias podem revelar baixa mineralização, fraturas antigas, deformidades, compressões vertebrais e pequenos ossos adicionais nas suturas do crânio, chamados ossos wormianos.

A densitometria óssea pode auxiliar no acompanhamento, mas um resultado isolado não confirma nem descarta a doença.

Os testes genéticos são importantes para identificar a variante responsável, confirmar determinados casos, orientar o aconselhamento genético e distinguir a OI de outras condições que provocam fragilidade óssea. Entretanto, a investigação pode exigir painéis com diferentes genes, pois nem todos os casos decorrem de alterações em COL1A1 ou COL1A2.

O diagnóstico diferencial deve considerar outras doenças metabólicas ou genéticas, deficiência de vitamina D e situações de trauma. Essa análise exige muito cuidado, pois fraturas inexplicadas podem, equivocadamente, levantar suspeitas de violência contra a criança. Ao mesmo tempo, a existência da doença não deve ser presumida sem investigação clínica adequada.

Existe tratamento?

Ainda não existe uma cura definitiva para a osteogênese imperfeita. O tratamento procura reduzir fraturas e dor, melhorar a resistência óssea, corrigir deformidades e ampliar mobilidade, independência e qualidade de vida.

O acompanhamento costuma envolver pediatria, genética clínica, ortopedia, endocrinologia, fisioterapia, terapia ocupacional, odontologia, enfermagem, fonoaudiologia, psicologia e assistência social.

Entre as intervenções possíveis estão:

• tratamento e imobilização adequada das fraturas;
• fisioterapia e fortalecimento muscular;
• atividades físicas adaptadas;
• acompanhamento da alimentação, do cálcio e da vitamina D;
• controle da dor;
• cirurgias ortopédicas;
• colocação de hastes intramedulares em determinados casos;
• equipamentos de mobilidade e adaptações funcionais;
• cuidados odontológicos e auditivos;
• medicamentos, especialmente bisfosfonatos, conforme avaliação especializada.

Os bisfosfonatos podem aumentar a densidade mineral óssea, principalmente em crianças com formas moderadas ou graves. Entretanto, densidade óssea maior não significa automaticamente ausência de fraturas. A decisão deve ser individualizada e acompanhada por uma equipe especializada.

No Brasil, o Ministério da Saúde possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Osteogênese Imperfeita, com critérios para diagnóstico, acompanhamento e tratamento no Sistema Único de Saúde. PCDT do Ministério da Saúde

A criança com osteogênese imperfeita na escola

A escola não deve tratar a criança como se ela fosse incapaz ou permanentemente vulnerável. O objetivo é permitir que participe, aprenda, brinque e desenvolva autonomia com segurança.

O consenso internacional sobre reabilitação recomenda que o cuidado tenha como finalidade ampliar a mobilidade, a funcionalidade e a participação. O medo constante de uma fratura, embora compreensível, pode levar à restrição excessiva dos movimentos, contribuindo para fraqueza muscular, dependência e isolamento. Consenso internacional sobre reabilitação

Antes do início das atividades, a escola deve conversar com a família e, quando possível, receber orientações da equipe de saúde. O plano individual precisa considerar:

• o tipo e a gravidade da doença;
• as formas seguras de tocar, carregar ou transferir a criança;
• os movimentos que devem ser evitados;
• o nível de mobilidade e os equipamentos utilizados;
• as adaptações necessárias no mobiliário;
• as atividades físicas permitidas;
• os sinais habituais de dor ou fratura;
• os contatos de emergência;
• o procedimento acordado em caso de acidente.

O diagnóstico, sozinho, não determina quais atividades são proibidas. As orientações devem ser individualizadas.

Cuidados importantes no cotidiano escolar

É recomendável manter corredores e espaços de circulação livres, evitar pisos escorregadios e organizar os móveis para facilitar a mobilidade. A cadeira e a mesa precisam oferecer estabilidade e apoio adequado.

Brincadeiras com empurrões, colisões, saltos de altura ou risco de queda podem precisar de adaptação. Isso não significa retirar a criança de todas as brincadeiras. Atividades em ambiente aquático, quando autorizadas e acompanhadas, costumam ser úteis por favorecerem movimento com menor impacto.

Os colegas também podem receber explicações apropriadas à idade sobre respeito, cuidado e inclusão, preservando a privacidade da criança. Ela não deve ser transformada em objeto de curiosidade nem ser conhecida apenas pelo diagnóstico.

As ausências decorrentes de consultas, cirurgias ou fraturas podem exigir flexibilização de prazos, atividades domiciliares e estratégias para preservar o vínculo com a turma.

O que fazer diante de uma possível fratura?

A instituição deve possuir um plano de emergência elaborado com a família e baseado nas orientações médicas da criança.

Se houver queda, impacto, dor súbita, inchaço, deformidade ou recusa em movimentar uma parte do corpo:

1. Mantenha a calma e interrompa a atividade.
2. Não force a criança a ficar em pé ou caminhar.
3. Não tente alinhar, esticar ou “colocar o osso no lugar”.
4. Evite puxar, torcer ou pressionar o membro.
5. Movimente a criança apenas quando for indispensável para sua segurança.
6. Acione a família e o serviço de emergência conforme o protocolo individual.
7. Registre o ocorrido e as providências tomadas.

Transferências devem ser realizadas com movimentos suaves e apoio amplo do corpo. A família geralmente conhece as posições mais confortáveis e seguras para a criança. Orientações emergenciais da Osteogenesis Imperfecta Foundation

Inclusão não é imobilização

Uma das maiores lições proporcionadas pela convivência com uma criança com osteogênese imperfeita é compreender que cuidado não pode ser confundido com impedimento.

O risco de fraturas é real e precisa ser respeitado. Entretanto, impedir sistematicamente a criança de explorar o ambiente, conviver com os colegas e experimentar movimentos seguros também produz prejuízos. O equilíbrio está em conhecer suas condições, adaptar o espaço, ouvir a família, seguir as orientações profissionais e reconhecer suas potencialidades.

Antes de ser uma criança com “ossos de vidro”, ela é uma criança com desejos, inteligência, emoções, formas próprias de comunicação e direito de participar. A fragilidade óssea não diminui sua dignidade nem determina os limites de tudo aquilo que poderá aprender e construir.

Conhecimento gera segurança. Acolhimento gera pertencimento. E uma escola verdadeiramente inclusiva aprende a proteger sem apagar a autonomia de quem precisa de cuidados especiais.

Profa. Fran N. Lorenzon

Referências principais

• ARUNDEL, P.; BISHOP, N. Early life management of osteogenesis imperfecta. Current Osteoporosis Reports, 2023.
• CELIN, M. R. et al. COL1A1- and COL1A2-related osteogenesis imperfecta. GeneReviews, atualização de 2025.
• MINISTÉRIO DA SAÚDE. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Osteogênese Imperfeita. Brasília, 2022.
• MUELLER, B. et al. Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018.
• RAPOPORT, M. et al. The patient clinical journey and socioeconomic impact of osteogenesis imperfecta. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023.
• TAUER, J. T.; ROBIN, N. H.; RAUCH, F. Osteogenesis imperfecta: new perspectives from clinical and translational research. JBMR Plus, 2019.